Badania laboratoryjne – obok patomorfologii i radiologii – stanowią fundament współczesnej diagnostyki. Jednym z najszybciej rozwijających się jej obszarów jest genetyka: badania molekularne, prowadzone m.in. techniką sekwencjonowania nowej generacji (NGS), są coraz szerzej wykorzystywane zarówno w diagnostyce chorób genetycznych, jak i w identyfikacji wariantów charakterystycznych dla komórek nowotworowych. Pozwalają nie tylko postawić właściwe rozpoznanie, lecz także wskazać czynniki prognostyczne i predykcyjne. Rzetelność takich wyników zależy jednak od ścisłej kontroli jakości, obejmującej nie tylko procesy laboratoryjne, ale i informatyczne.
DiagMol to projekt wprowadzający i weryfikujący rozwiązania informatyczne do kontroli jakości danych i analiz NGS. Jego kluczową cechą jest uniwersalność – narzędzia mają działać niezależnie od zastosowanej technologii sekwencjonowania, rodzaju urządzenia, użytych odczynników czy typu identyfikowanych wariantów genetycznych. Jest to szczególnie istotne w wysokospecjalistycznych ośrodkach klinicznych, gdzie różnorodność pacjentów i potrzeb diagnostycznych wymusza stosowanie odmiennych schematów badań.
Rozwiązania DiagMol pozwalają:
- automatyzować kontrolę jakości na każdym etapie procesu diagnostycznego i wcześnie identyfikować ewentualne problemy;
- wskazywać próbki wymagające ponownego sekwencjonowania, usprawniając pracę diagnostów laboratoryjnych;
- prowadzić wewnątrz- i międzylaboratoryjne oceny jakości oraz ciągłe monitorowanie procesów diagnostycznych;
- wspierać laboratoria w uzyskiwaniu certyfikacji i akredytacji;
- integrować dane genetyczne z danymi klinicznymi i wynikami innych badań.
Nadrzędnym efektem jest wyższa jakość badań diagnostycznych oferowanych pacjentom oraz mocniejsze osadzenie diagnostyki molekularnej w spersonalizowanej opiece medycznej.