Międzynarodowa konferencja Undiagnosed Day 2026 – Where Diagnosis Becomes Hope: The Power of Collaboration and Technology in Rare Diseases, poświęcona współczesnym wyzwaniom diagnostycznym w obszarze chorób rzadkich oraz chorób o nieustalonej diagnozie odbyła się 30 kwietnia 2026 r. w Centrum Medycyny Inwazyjnej UCK, szpitala GUMed. Wydarzenie zgromadziło ekspertów z Polski i zagranicy, przedstawicieli środowiska naukowego i klinicznego, organizacji systemowych oraz społeczności pacjentów.
– Siłą Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego są nie tylko studenci i wysokie pozycje w rankingach, lecz przede wszystkim wysoki poziom usług oraz badań klinicznych. Choroby rzadkie stanowią priorytetowy obszar, na którym się koncentrujemy i który konsekwentnie rozwijamy – powiedział rektor GUMed prof. Michał Markuszewski.
Konferencję otworzyli przedstawiciele władz uczelni i szpitala oraz eksperci zaangażowani w rozwój opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi: prof. Michał Markuszewski, rektor GUMed, dr hab. Tomasz Stefaniak, dyrektor ds. lecznictwa UCK, prof. Jolanta Wierzba kierująca Centrum Chorób Rzadkich w Gdańsku, prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej UCK oraz Maja Bartoszewicz-Moritz, przedstawicielka Rady Pacjentów przy Centrum Chorób Rzadkich w Gdańsku.
- W Polsce staramy się zapewniać pacjentom z chorobami rzadkimi coraz lepszą opiekę. Nasz szpital rozpoczął te działania już wiele lat temu, jednak najważniejsze w tym wszystkim – i warte szczególnego podkreślenia – jest to, że mamy dobrą współpracę z organizacjami zajmującymi się chorobami rzadkimi, w tym z organizacjami skupiającymi rodziców chorych dzieci. Zdajemy sobie sprawę, że nawet jeśli nie mamy jeszcze pełnej diagnozy, pacjent potrzebuje opieki szpitalnej i wsparcia społecznego, dlatego właśnie tak działamy – tłumaczyła prof. Jolanta Wierzba, kierownik Centrum Chorób Rzadkich w Gdańsku.
Maja Bartoszewicz-Moritz, przedstawicielka Rady Pacjentów przy Centrum Chorób Rzadkich w Gdańsku zaznaczyła, że bez dostępu do odpowiedniej diagnostyki nie jesteśmy w stanie wdrożyć skutecznych rozwiązań ani zapewnić pacjentom właściwej opieki – Mówimy tutaj o chorobach rzadkich – to właśnie z ich powodu się zgromadziliśmy. Bardzo się cieszę, że jesteśmy tu w gronie interesariuszy, którzy nie pozwalają na to, aby osoby pozostające bez diagnozy były ignorowane. Opóźniony dostęp do diagnozy nie oznacza jedynie późniejszego rozpoczęcia leczenia – ma on znacznie poważniejsze konsekwencje. Diagnoza jest bowiem kluczowym elementem całego procesu opieki nad pacjentem.
Wprowadzenie do konferencji przedstawili Helene Cederroth z Wilhelm Foundation oraz dr Daria Julkowska reprezentująca ERDERA, podkreślając znaczenie współpracy międzynarodowej i rozwoju nowoczesnych technologii w skracaniu czasu do postawienia diagnozy – Dziękuję z tego miejsca Gdańskiemu Uniwersytetowi Medycznemu, Uniwersyteckiemu Centrum Klinicznemu, że wraz Wilhelm Foundation i ERDERA, mogliśmy się zgromadzić w miejscu, gdzie spotykają się nauka, opieka nad pacjentem i współczucie. Rodziny pacjentów, klinicyści i naukowcy działają tu wspólnie na rzecz diagnostyki pacjentów.
– Systemy ochrony zdrowia są bardzo obciążone przypadkami niezdiagnozowanych pacjentów. Szacunkowo na świecie żyje około 350 milionów osób dotkniętych chorobami rzadkimi, z których wiele nie jest w stanie uzyskać diagnozy. Mówi się, że proces diagnozy trwa średnio od 4 do 6 lat, ale dotyczy to tylko 40% chorób rzadkich, które dotychczas poznaliśmy nie dla pozostałych 60%, których nie potrafimy zdiagnozować. Musimy to zmienić i o tym mówić. Naszym zadaniem jest nieustannie zacieśniać więzy współpracy, i to nie tylko w Polsce, ale również w zakresie międzynarodowym – mówiła Helene Cederroth z Wilhelm Foundation.
Jednym z głównych tematów konferencji była ewolucja współczesnej ścieżki diagnostycznej w chorobach rzadkich i niezdiagnozowanych. Podczas sesji eksperci przedstawili, w jaki sposób rozwój genetyki klinicznej, genomiki funkcjonalnej oraz nowoczesnych platform danych umożliwia coraz szybsze i dokładniejsze rozpoznanie chorób o złożonym podłożu.
Prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej UCK tłumaczyła, że to współpraca na wielu płaszczyznach pozwala wdrażać nowe terapie dla pacjentów neurologicznych oraz skuteczniej stawiać diagnozy – Schorzenia neurologiczne w większości współwystępują z chorobami rzadkimi. Mówiąc o nich łącznie, możemy uzyskać pełniejszy obraz – zmienia się wówczas perspektywa patrzenia na problemy neurologiczne. Nagle okazuje się, że mogą one mieć zupełnie inny wymiar. Jeszcze niedawno nie dysponowaliśmy wystarczająco rozwiniętymi narzędziami diagnostycznymi, aby precyzyjnie stawiać diagnozy. W ciągu ostatnich 30 lat wiedza na temat chorób rzadkich rozwinęła się niezwykle dynamicznie. To efekt rozwoju wiedzy, kompetencji oraz umiejętności współpracy między kluczowymi ośrodkami. Jestem dumna z tego, że w Gdańsku działa Centrum Chorób Rzadkich, którym kieruje prof. Jolanta Wierzba. Ośrodek ten wspiera nas, neurologów, w dalszym rozwoju.
Podczas konferencji omówiono globalną perspektywę działań podejmowanych przez międzynarodowe inicjatywy badawcze, w tym strategie przyspieszania diagnostyki oraz budowania zdolności systemów opieki zdrowotnej do rozpoznawania chorób rzadkich. Szczególną uwagę poświęcono także sytuacji pacjentów w Polsce oraz rozwijanym narzędziom wspierającym diagnostykę chorób niezdiagnozowanych.
Istotnym elementem programu była sesja poświęcona rzeczywistym przypadkom klinicznym – zarówno tym zakończonym postawieniem diagnozy, jak i nadal pozostającym bez rozpoznania. Przedstawione historie pacjentów ukazały złożoność procesu diagnostycznego oraz znaczenie współpracy interdyscyplinarnej, ponownej analizy danych genetycznych i wymiany informacji między ośrodkami.
Prezentacje podkreśliły rolę medycyny precyzyjnej w procesie diagnostycznym oraz wskazały obszary, w których nadal istnieją ograniczenia wymagające dalszych badań i rozwoju technologii.
Kolejna sesja koncentrowała się na praktycznych, etycznych i systemowych aspektach opieki nad pacjentami, u których mimo zaawansowanych badań nie udało się ustalić rozpoznania. Dyskusja dotyczyła organizacji kompleksowej opieki opartej na potrzebach pacjenta i jego rodziny, a nie wyłącznie na nazwie choroby.
Eksperci zwrócili uwagę na znaczenie partnerstwa między zespołem medycznym a rodziną pacjenta, odpowiedzialnego prowadzenia badań naukowych oraz zapewnienia odpowiedniego wsparcia psychospołecznego. Poruszono także kwestie ochrony prywatności i zarządzania danymi medycznymi oraz wpływu długotrwałego procesu diagnostycznego na jakość życia pacjentów i ich opiekunów.
Ostatnia część konferencji poświęcona była roli współpracy międzynarodowej oraz wspólnych rejestrów danych w rozwoju diagnostyki chorób rzadkich. Prelegenci przedstawili przykłady inicjatyw europejskich oraz sieci referencyjnych, które umożliwiają szybsze wyszukiwanie i analizę danych medycznych, a tym samym skracają czas do postawienia diagnozy i poprawiają jakość opieki nad pacjentami.
Podkreślono, że rozwój infrastruktury danych oraz współpraca między ośrodkami klinicznymi i naukowymi stanowią kluczowy element przyszłości medycyny w obszarze chorób rzadkich.
Organizatorami konferencji byli: Wilhelm Foundation, ERDERA oraz Centrum Chorób Rzadkich działające przy Gdańskim Uniwersytecie Medycznym i Uniwersyteckim Centrum Klinicznym.
