Badania naukowe są ważne, ale dla pacjentów równie kluczowe jest wsparcie i rzetelna informacja. Z okazji Miesiąca Chorób Rzadkich przedstawiamy działania dr hab. Marty Tomczyk z Katedry i Zakładu Biochemii GUMed, czyli naukowczyni, która łączy pracę badawczą z aktywną działalnością społeczną.

Dr hab. Marta Tomczyk od lat zajmuje się chorobą Huntingtona. Współpracuje z Polskim Stowarzyszeniem Huntingtona, tłumacząc materiały naukowe i kliniczne oraz pomagając organizacji w działaniach edukacyjnych i reprezentacji na arenie międzynarodowej.

Jest również polską koordynatorką projektu Moving Forward, tworzonego przez European Huntington Association, który wspiera osoby zagrożone chorobą, w fazie przedobjawowej i pacjentów w świadomym udziale w badaniach klinicznych. Projekt pomaga przełamać bariery w dostępie do badań i reaguje na dynamiczny rozwój nowych terapii. Co więcej, mobilizuje społeczność chorych do świadomego i długofalowego zaangażowania w badania oraz udziału w projektach naukowych i badaniach klinicznych. Szczególny nacisk kładzie na dotarcie do grup dotychczas rzadziej włączających się w badania, osób z ryzykiem choroby oraz osób w fazie przedobjawowej. Ich potrzeby, obawy i oczekiwania dotyczące udziału w badaniach mogą różnić się od sytuacji pacjentów w bardziej zaawansowanych stadiach, dlatego projekt rozwija dopasowane działania edukacyjne i organizacyjne. Celem jest zapewnienie stałego napływu uczestników do badań klinicznych.

Dr hab. Marta Tomczyk jako jedyna przedstawicielka Polski, uczestniczyła w pierwszych europejskich warsztatach dotyczących Heath Technology Assesment (oceny technologii medycznych) dla organizacji pacjenckich HD organizowanych przez European Huntington Association przygotowujących środowisko do świadomego udziału w procesach kluczowych przy wprowadzaniu na rynek pierwszych terapii (obecnie na zaawansowanych etapach badań klinicznych). Koordynuje także zespół polskich tłumaczy serwisu HD Buzz, który publikuje przystępne materiały popularnonaukowe dla pacjentów i rodzin.

– Choroba Huntingtona to ciężka, postępująca choroba neurodegeneracyjna, na którą wciąż nie ma leczenia przyczynowego. Dotyka całe rodziny, pierwsze objawy często pojawiają się w wieku 30-50 lat, kiedy wiele osób ma już własne zobowiązania rodzinne i zawodowe. Dlatego tak ważne są rzetelna edukacja (m.in. o patofizjologii choroby), wsparcie w zrozumieniu badań klinicznych, rozmowa o testach genetycznych oraz dostarczanie nadziei opartej na faktach – zgodnie z postępem nauki – tłumaczy dr hab. Marta Tomczyk.

Poza chorobą Huntingtona dr hab. Marta Tomczyk koordynuje również współpracę GUMed z Fundacją MOCOS. Fundacja wspiera badania nad genem MOCOS w celu lepszego zrozumienia jego funkcji, identyfikacji mechanizmów choroby oraz poszukiwania nowych metod leczenia. Przedstawicielka GUMed angażuje się również w badania dotyczące rzadkiej choroby metabolicznej – ksantynurii typu II. Współpracuje w tym zakresie z Fundacją MOCOS, która powstała po diagnozie tej choroby u syna założycieli 

– Pani Ewa, prezes Fundacji MOCOS, skontaktowała się z nami – z Katedrą i Zakładem Biochemii – ze względu na nasze zainteresowania badawcze przemianami puryn i pirymidyn. Ksantynuria typu II należy do chorób z grupy zaburzeń metabolizmu puryn. U jej syna, Krzysia, potwierdzono to rozpoznanie, jednak przebieg choroby w tym przypadku nie jest „podręcznikowy”. Pojawiają się objawy i problemy wykraczające poza typowo opisywane spektrum kliniczne. Jako biochemik, a także mama dwójki chłopców, nie mogłam przejść obojętnie obok tego wołania o pomoc. Pani Ewa z ogromną determinacją poruszyła niebo i ziemię, zarówno w środowisku klinicznym, jak i naukowym, szukając partnerów do współpracy. Zaplanowałyśmy rozpoczęcie badań z wykorzystaniem materiału pobranego od Krzysia jeszcze w tym roku. Liczymy, że uzyskamy odpowiedzi, które pozwolą lepiej zrozumieć nietypowy przebieg choroby i otworzą drogę do szerszej współpracy z innymi ośrodkami badawczymi. To dopiero początek: pierwsze hodowle komórkowe i pierwsze eksperymenty. Są one jednak niezbędnym krokiem, by uruchomić machinę badań przedklinicznych i realnie przybliżyć się do rozwiązań, które w przyszłości mogą pomóc pacjentom – tłumaczy dr hab. Marta Tomczyk. – Pamiętajmy o chorobach rzadkich. Czasem gdy słyszymy stukot kopyt to rzeczywiście koń. Ale bywa też, że to zebra. Nie zostawiajmy pacjentów i organizacji bez wsparcia. Największą szansą na szybszy postęp w diagnostyce, zrozumieniu i poszukiwaniu terapii chorób rzadkich jest bliska współpraca naukowców, klinicystów i organizacji pacjenckich. Razem możemy więcej – dodaje.

Studenci Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego oraz Uniwersytetu Gdańskiego opracowali aplikację DepressionControlApp, której celem jest wsparcie zdrowia psychicznego społeczności akademickiej. Projekt stanowi przykład międzyuczelnianej współpracy łączącej wiedzę medyczną, technologiczną i społeczną w odpowiedzi na realne potrzeby młodych dorosłych. Został przygotowany przez Koło Naukowe DeepDive z UG oraz Koło Naukowe PatientX z GUMed. Inicjatywa zdobyła II miejsce w konkursie Mistrzów Współpracy Fahrenheita oraz otrzymała dofinansowanie w wysokości 7 tys. zł.

Twórcy aplikacji podkreślają, że narzędzie powstało z myślą o osobach doświadczających obniżonego nastroju – zarówno z rozpoznaną depresją, jak i tych, które chcą świadomie monitorować swój dobrostan psychiczny. Środowisko akademickie, dynamiczne tempo nauki oraz presja związana z osiągnięciami mogą istotnie wpływać na kondycję psychiczną studentów. DepressionControlApp ma być prostym, bezpiecznym i dostępnym wsparciem w codziennym dbaniu o zdrowie.

Podstawą działania aplikacji jest moduł codziennego monitorowania nastroju. Użytkownik może w intuicyjny sposób zapisywać swoje samopoczucie, analizować zmiany w czasie oraz generować krótkie raporty podsumowujące. Taki raport można pobrać i wykorzystać jako uzupełnienie konsultacji z psychiatrą lub psychologiem. Aplikacja umożliwia również monitorowanie przyjmowanych leków wraz z systemem przypomnień, zapisywanie terminów wizyt specjalistycznych oraz szybki dostęp do kontaktów do miejsc wsparcia działających na uczelniach oraz w Trójmieście.

W projekcie uwzględniono także kalendarz wydarzeń odbywających się na terenie trzech gdańskich uczelni: Uniwersytet Gdański, Gdański Uniwersytet Medyczny oraz Politechnika Gdańska. Obejmuje on warsztaty, wykłady i spotkania poświęcone zdrowiu psychicznemu oraz rozwojowi osobistemu. Funkcja ta ma zachęcać studentów do aktywnego uczestnictwa w życiu akademickim i budowania sieci wsparcia.

Jednym z elementów wyróżniających aplikację jest mechanizm grywalizacji. Użytkownicy zdobywają wirtualne monety za regularne korzystanie z aplikacji i realizowanie codziennych aktywności wspierających zdrowie psychiczne. Zebrane punkty można przeznaczyć na personalizację wirtualnej postaci, a w docelowej wersji – również na aktywację kuponów zniżkowych u partnerów projektu. Rozwiązanie to ma wzmacniać systematyczność oraz budować pozytywne nawyki w obszarze dbania o dobrostan psychiczny.

Premiera DepressionControlApp odbyła się 23 lutego – w Ogólnopolskim Dniu Walki z Depresją. Aplikacja będzie dostępna w formule beta-testów w sklepach Google Play oraz App Store. W wersji pilotażowej wszystkie dane dotyczące nastroju i leczenia będą przechowywane wyłącznie lokalnie na urządzeniu użytkownika, co zapewnia pełną kontrolę nad informacjami. Na etapie beta niektóre funkcje – takie jak dynamicznie aktualizowany kalendarz wydarzeń czy system kuponów – będą jeszcze rozwijane. Ich wdrożenie planowane jest w kolejnych miesiącach.

Autorzy zapowiadają dalszy rozwój aplikacji – zarówno pod względem funkcjonalnym, jak i zasięgu. W planach jest rozszerzenie projektu na kolejne uczelnie w Polsce oraz współpraca z partnerami zainteresowanymi łączeniem nowych technologii z działaniami na rzecz zdrowia psychicznego młodych dorosłych.

Depresja jest chorobą, którą można skutecznie leczyć – pod warunkiem odpowiedniej diagnozy i objęcia pacjenta fachową opieką. Inicjatywy takie jak DepressionControlApp wpisują się w misję GUMed, łącząc edukację, naukę i odpowiedzialność społeczną w trosce o zdrowie całej społeczności akademickiej.