Podczas wystąpienia prof. Daana van Aaltena z Uniwersytetu w Aarhus (Dania) przybliży rolę potranslacyjnej modyfikacji O-GlcNAc białek wewnątrzkomórkowych, która odgrywa kluczowe znaczenie w procesach embriogenezy, rozwoju oraz funkcjonowania mózgu. Omówione zostaną najnowsze wyniki badań dotyczące wpływu O-GlcNAcylacji na regulację funkcji białek oraz powiązanych szlaków komórkowych.
Szczególna uwaga zostanie poświęcona niedawnemu odkryciu związku pomiędzy mutacjami w genie kodującym O-GlcNAc transferazę (OGT) a występowaniem niepełnosprawności intelektualnej oraz zaburzeń neurorozwojowych. Zespół ten został zdefiniowany jako wrodzone zaburzenie glikozylacji związane z OGT (OGT-CDG).
Prof. van Aalten przedstawi również wyniki badań obejmujących kohortę ponad 65 pacjentów oraz zaprezentuje innowacyjne modele zwierzęce uzyskane dzięki edycji genomu. Badania te umożliwiają lepsze zrozumienie mechanizmów leżących u podstaw choroby, w tym zmian w rozwoju, funkcjonowaniu mózgu oraz zachowaniu.
Warto podkreślić, że w prowadzonych badaniach uczestniczyli również pacjenci Kliniki Neurologii Rozwojowej w Gdańsku, co stanowi istotny wkład polskiego ośrodka w rozwój tej dziedziny.
Wykład będzie także okazją do zapoznania się z najnowszymi, niepublikowanymi wynikami dotyczącymi mechanizmów molekularnych oraz potencjalnych kierunków terapii tego rzadkiego zespołu.
Prof. Daan van Aalten jest uznanym naukowcem i profesorem na Uniwersytecie w Aarhus w Danii. Ukończył studia chemiczne w 1994 roku, a następnie uzyskał stopień doktora w dziedzinie bioinformatyki w 1997 roku. Od momentu objęcia stanowiska kierownika grupy badawczej w Dundee w 1999 roku prowadzi badania na styku sygnalizacji komórkowej i glikobiologii, stosując podejście multidyscyplinarne – od chemii syntetycznej po genetykę.
Jego dorobek naukowy w obszarze O-GlcNAc obejmuje rozwój nowoczesnych narzędzi biologii chemicznej, odkrywanie nowych mechanizmów molekularnych oraz tworzenie modeli zwierzęcych służących badaniu funkcji tej modyfikacji. Po przeniesieniu do Aarhus jego zespół badawczy koncentruje się obecnie na poznaniu mechanizmów zespołu niepełnosprawności intelektualnej związanego z O-GlcNAc transferazą oraz poszukiwaniu potencjalnych strategii terapeutycznych.