II Ogólnopolska Konferencja poświęcona zespołowi Angelmana to ogólnopolskie, interdyscyplinarne wydarzenie, którego celem jest pogłębienie wiedzy na temat jednej z rzadkich chorób genetycznych oraz realnych wyzwań, z jakimi mierzą się pacjenci i ich rodziny – od momentu diagnozy, przez systemowe bariery, aż po perspektywy nowoczesnych terapii. Konferencja stanowi platformę dialogu pomiędzy środowiskiem medycznym, naukowym, edukacyjnym, organizacjami pacjenckimi oraz decydentami.

Program konferencji obejmuje wystąpienia wybitnych ekspertów z zakresu neurologii dziecięcej, genetyki, badań translacyjnych, zdrowia publicznego oraz polityki społecznej. Szczególny nacisk położono na znaczenie wczesnej i precyzyjnej diagnostyki, aktualne kierunki badań nad terapiami modyfikującymi przebieg choroby, a także na systemowe i ekonomiczne aspekty życia osób z zespołem Angelmana i ich rodzin. W programie znalazły się również wystąpienia poświęcone innowacyjnym modelom edukacji i wsparcia osób z niepełnosprawnościami.

Konferencja nie tylko porządkuje aktualny stan wiedzy, ale także buduje przestrzeń do wymiany doświadczeń, wzmacnia świadomość społeczną oraz podkreśla, że choroby rzadkie – choć dotyczą mniejszej liczby pacjentów – wymagają równie zdecydowanych działań systemowych i badawczych. Wydarzenie ma charakter merytoryczny, inspirujący i strategiczny, wpisując się w długofalowe działania na rzecz poprawy jakości życia osób z zespołem Angelmana w Polsce.

Szczegółowy Program II Ogólnopolskiej Konferencji poświęconej zespołowi Angelmana: Między marzeniami a rzeczywistością. Od diagnozy do terapii

21.02.2026, godz. 9:30

Wstęp 

9.30-9.35 Powitanie

9.35-9.50 Determinacja, która daje nadzieję – o działaniach na rzecz wyleczenia zespołu Angelmana
dr n. med. Karolina Pospieszyńska-Martysiuk, FAST Poland

9.50-10.10 Rzadki nie znaczy mniej ważny – priorytety systemowe i programy dla chorób rzadkich
Stanisław Maćkowiak, Prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN (KFO)

Sesja 1 Diagnoza jako początek drogi 
10.10-10.40 Opóźnienie rozwoju – kiedy to sygnał do poszukiwania choroby rzadkiej?
prof. dr hab. n. med. Barbara Steinborn

10.40-11.10 Genetyka zespołu Angelmana – znaczenie precyzyjnej diagnozy
dr n. med. Magdalena Krygier

11.10-11.25 Pytania

11.25-11.40 Przerwa

Sesja 2 W drodze ku transformującej terapii 
11.40-12.40 Neurony, które czekają na głos: nowa era badań nad zespołem Angelmana
dr n. med. Łukasz Przysło

12.40-13.10 Ekonomiczne aspekty życia osób z zespołem Angelmana i ich rodzin
dr hab. n. hum. Jan Domaradzki, prof. UMP

13.10-13.40 Szkoła w Kręgach
Katarzyna Świeczkowska, Dyrektorka Zespołu Niepublicznych Placówek Oświatowych przy PSONI i ekspertka w zakresie zmian w edukacji osób z niepełnosprawnościami

13.40-13.55 Pytania

13.55-14.00 Zakończenie konferencji