Badania naukowe są ważne, ale dla pacjentów równie kluczowe jest wsparcie i rzetelna informacja. Z okazji Miesiąca Chorób Rzadkich przedstawiamy działania dr hab. Marty Tomczyk z Katedry i Zakładu Biochemii GUMed, czyli naukowczyni, która łączy pracę badawczą z aktywną działalnością społeczną.
Dr hab. Marta Tomczyk od lat zajmuje się chorobą Huntingtona. Współpracuje z Polskim Stowarzyszeniem Huntingtona, tłumacząc materiały naukowe i kliniczne oraz pomagając organizacji w działaniach edukacyjnych i reprezentacji na arenie międzynarodowej.
Jest również polską koordynatorką projektu Moving Forward, tworzonego przez European Huntington Association, który wspiera osoby zagrożone chorobą, w fazie przedobjawowej i pacjentów w świadomym udziale w badaniach klinicznych. Projekt pomaga przełamać bariery w dostępie do badań i reaguje na dynamiczny rozwój nowych terapii. Co więcej, mobilizuje społeczność chorych do świadomego i długofalowego zaangażowania w badania oraz udziału w projektach naukowych i badaniach klinicznych. Szczególny nacisk kładzie na dotarcie do grup dotychczas rzadziej włączających się w badania, osób z ryzykiem choroby oraz osób w fazie przedobjawowej. Ich potrzeby, obawy i oczekiwania dotyczące udziału w badaniach mogą różnić się od sytuacji pacjentów w bardziej zaawansowanych stadiach, dlatego projekt rozwija dopasowane działania edukacyjne i organizacyjne. Celem jest zapewnienie stałego napływu uczestników do badań klinicznych.
Dr hab. Marta Tomczyk jako jedyna przedstawicielka Polski, uczestniczyła w pierwszych europejskich warsztatach dotyczących Heath Technology Assesment (oceny technologii medycznych) dla organizacji pacjenckich HD organizowanych przez European Huntington Association przygotowujących środowisko do świadomego udziału w procesach kluczowych przy wprowadzaniu na rynek pierwszych terapii (obecnie na zaawansowanych etapach badań klinicznych). Koordynuje także zespół polskich tłumaczy serwisu HD Buzz, który publikuje przystępne materiały popularnonaukowe dla pacjentów i rodzin.
– Choroba Huntingtona to ciężka, postępująca choroba neurodegeneracyjna, na którą wciąż nie ma leczenia przyczynowego. Dotyka całe rodziny, pierwsze objawy często pojawiają się w wieku 30-50 lat, kiedy wiele osób ma już własne zobowiązania rodzinne i zawodowe. Dlatego tak ważne są rzetelna edukacja (m.in. o patofizjologii choroby), wsparcie w zrozumieniu badań klinicznych, rozmowa o testach genetycznych oraz dostarczanie nadziei opartej na faktach – zgodnie z postępem nauki – tłumaczy dr hab. Marta Tomczyk.
Poza chorobą Huntingtona dr hab. Marta Tomczyk koordynuje również współpracę GUMed z Fundacją MOCOS. Fundacja wspiera badania nad genem MOCOS w celu lepszego zrozumienia jego funkcji, identyfikacji mechanizmów choroby oraz poszukiwania nowych metod leczenia. Przedstawicielka GUMed angażuje się również w badania dotyczące rzadkiej choroby metabolicznej – ksantynurii typu II. Współpracuje w tym zakresie z Fundacją MOCOS, która powstała po diagnozie tej choroby u syna założycieli
– Pani Ewa, prezes Fundacji MOCOS, skontaktowała się z nami – z Katedrą i Zakładem Biochemii – ze względu na nasze zainteresowania badawcze przemianami puryn i pirymidyn. Ksantynuria typu II należy do chorób z grupy zaburzeń metabolizmu puryn. U jej syna, Krzysia, potwierdzono to rozpoznanie, jednak przebieg choroby w tym przypadku nie jest „podręcznikowy”. Pojawiają się objawy i problemy wykraczające poza typowo opisywane spektrum kliniczne. Jako biochemik, a także mama dwójki chłopców, nie mogłam przejść obojętnie obok tego wołania o pomoc. Pani Ewa z ogromną determinacją poruszyła niebo i ziemię, zarówno w środowisku klinicznym, jak i naukowym, szukając partnerów do współpracy. Zaplanowałyśmy rozpoczęcie badań z wykorzystaniem materiału pobranego od Krzysia jeszcze w tym roku. Liczymy, że uzyskamy odpowiedzi, które pozwolą lepiej zrozumieć nietypowy przebieg choroby i otworzą drogę do szerszej współpracy z innymi ośrodkami badawczymi. To dopiero początek: pierwsze hodowle komórkowe i pierwsze eksperymenty. Są one jednak niezbędnym krokiem, by uruchomić machinę badań przedklinicznych i realnie przybliżyć się do rozwiązań, które w przyszłości mogą pomóc pacjentom – tłumaczy dr hab. Marta Tomczyk. – Pamiętajmy o chorobach rzadkich. Czasem gdy słyszymy stukot kopyt to rzeczywiście koń. Ale bywa też, że to zebra. Nie zostawiajmy pacjentów i organizacji bez wsparcia. Największą szansą na szybszy postęp w diagnostyce, zrozumieniu i poszukiwaniu terapii chorób rzadkich jest bliska współpraca naukowców, klinicystów i organizacji pacjenckich. Razem możemy więcej – dodaje.
