Konferencja Choroby rzadkie – razem możemy więcej, współorganizowana przez Centrum Chorób Rzadkich GUMed, Centrum Chorób Rzadkich Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego oraz Fundację Rare Diseases Uniqius, zgromadziła ekspertów medycznych i naukowych oraz przedstawicieli organizacji pacjenckich wokół wspólnego celu: poprawy jakości życia osób żyjących z chorobami rzadkimi i ich rodzin. W wydarzeniu aktywnie uczestniczyła Rada Pacjentów Centrum Chorób Rzadkich GUMed, wnosząc perspektywę pacjencką do dyskusji o diagnostyce, badaniach naukowych i rozwiązaniach systemowych.
Konferencję otworzyła prof. dr hab. Agnieszka Zimmermann, prorektor ds. kształcenia GUMed i prof. dr hab. Jolanta Wierzba z Zakładu Pielęgniarstwa Internistyczno-Pediatrycznego GUMed oraz Kliniki Pediatrii, Hematologii i Onkologii oraz Centrum Chorób Rzadkich UCK, szpitala GUMed, podkreślając znaczenie współpracy interdyscyplinarnej i rolę ośrodków referencyjnych w budowaniu spójnego systemu opieki. Uczestników powitał także dr hab. Michał Hoffmann, prof. uczelni, prorektor ds. klinicznych GUMed.
W części eksperckiej wystąpili: dr Karolina Śledzińska i dr Elżbieta Stankiewicz (m.in. rola biobanków w diagnostyce chorób rzadkich), dr Joanna Jagłowska (planowane badania przesiewowe: choroba Fabry’ego i choroba Gauchera), dr Hanna Preus (integracja doświadczeń pacjentów w badaniach klinicznych oraz współpraca europejska), Maja Bartoszewicz-Moritz (wzmacnianie kompetencji organizacji pacjenckich i dostęp do bezpłatnych kursów edukacyjnych) oraz dr Tomasz Grybek (aktualne zmiany w legislacji UE w obszarze zdrowia).
Istotnym punktem programu był panel organizacji pacjenckich moderowany przez Aleksandrę Sobieską-Listewnik, z udziałem m.in.: Stowarzyszenia 22q11, Fundacji Rodzina FRA X, Fundacji Rare Diseases Uniqius, Fundacji Lelka, Fundacji Oswoić Miopatie, Stowarzyszenia na rzecz osób z chorobą Addisona i niedoczynnością nadnerczy oraz Stowarzyszenia Zespołu Williamsa.
Drugi dzień konferencji poświęcono warsztatom dla organizacji pacjenckich: Lider w równowadze: jak pomagać, nie tracąc siebie poprowadziła dr Agnieszka Trawicka, a warsztat dotyczący współpracy rodziców z placówkami edukacyjnymi, terapeutycznymi i opiekuńczymi – dr Joanna Doroszuk z Uniwersytetu Gdańskiego.
Konferencja, która odbyła się w dniach 9-10 stycznia potwierdziła, że skuteczna opieka w obszarze chorób rzadkich wymaga ścisłej współpracy środowiska medycznego, naukowego oraz organizacji pacjenckich, a wspólne działania i wymiana doświadczeń realnie wspierają rozwój rozwiązań systemowych.
