Zmiany w bilansie 6-latka już od maja. To szansa na zdiagnozowanie również członków rodziny dziecka.

28.04.2025

Od maja br. dzieci w wieku 5–7 lat podczas bilansu 6-latka będą miały wykonywany lipidogram – badanie przesiewowe w kierunku wczesnego rozpoznania hipercholesterolemii rodzinnej u dzieci. – W przypadku braku wdrożenia leczenia farmakologicznego, które możemy zastosować u dzieci od 5 roku życia, obserwuje się u nich znacznie zwiększone ryzyko przedwczesnej choroby wieńcowej już po 20 roku życia – o wprowadzenie lipidogramu do bilansu od kilku lat zabiegała prof. dr hab. med. Małgorzata Myśliwiec, kierownik Katedry i Kliniki Pediatrii, Diabetologii i Endokrynologii GUMed oraz konsultant wojewódzki w dziedzinie endokrynologii i diabetologii dziecięcej.

Wprowadzenie lipidogramu do bilansu 6-latka to zmiana, o którą prof. dr hab. med. Małgorzata Myśliwiec wraz z zespołem ekspertów zabiegała od kilku lat. Na mocy rozporządzenia zmieniającego od 1 maja br. zlecane będzie badanie lipidogramu, którego oznaczenie pochodzić będzie z próbki krwi żylnej pobranej na czczo. – W przypadku wykrycia nieprawidłowości w zakresie poziomu cholesterolu LDL > 130 mg/dl konieczne będzie powtórne badanie lipidogramu z próbki krwi żylnej. W przypadku potwierdzenia nieprawidłowości lekarz wykonujący badanie bilansowe skieruje pacjenta do dalszej diagnostyki i leczenia zaburzeń lipidowych do poradni specjalistycznych: diabetologicznych, endokrynologicznych, metabolicznych dla dzieci – mówi prof. dr hab. med. Małgorzata Myśliwiec.

Jak tłumaczy prof. Myśliwiec, obecnie kilkanaście poradni specjalistycznych czołowych ośrodków w Polsce jest przygotowanych na przyjęcie tych pacjentów, wyznaczeni są koordynatorzy tych ośrodków oraz lekarze posiadający wiedzę w zakresie diagnostyki i leczenia zaburzeń lipidowych. – Ponadto od kilku lat prowadzę wraz z moim zespołem szkolenia dla lekarzy z całej Polski w tym zakresie. W ramach prac w Ministerstwie Zdrowia w obszarze Odwróconej Piramidy Świadczeń zadbałam o stworzenie nowego świadczenia porady lipidowej oraz wyodrębnienie z poradni specjalistycznych poradni lipidowej. Na poziomie już ośrodków specjalistycznych prowadzona będzie diagnostyka w kierunku wykluczenia innych chorób mających wpływ na podwyższenie poziomu LDL cholesterolu oraz potwierdzenie rozpoznania hipercholesterolemii rodzinnej badaniem genetycznym, co pozwoli na włączenie leczenia farmakologicznego.

Wprowadzenie powszechnego badania przesiewowego w kierunku hipercholesterolemii rodzinnej (FH) w ramach bilansu 6-latka ma na celu walkę z problemem zdrowia publicznego, jakim jest niski poziom zdiagnozowania tej choroby w Polsce. – Należy przypomnieć, że hipercholesterolemia rodzinna jest chorobą monogenową o autosomalnym dominującym sposobie dziedziczenia, co za tym idzie, jest przekazywana z pokolenia na pokolenie, a ryzyko odziedziczenia tej choroby od chorego rodzica wynosi u dziecka 50%. Stale podwyższony poziom cholesterolu LDL przyczynia się do zachodzenia już w okresie dzieciństwa wczesnego procesu miażdżycowego w sposób niemy klinicznie. Dzieci z heterozygotyczną postacią hipercholesterolemią rodzinną od urodzenia zmagają się z często nawet trzykrotnie podwyższonym poziomem LDL cholesterolu we krwi i już w wieku 8-10 lat mają zauważalne w badaniach obrazowych odchylenia, grubszą błonę wewnętrzną i środkową tętnicy szyjnej niż ich zdrowe rodzeństwo czy rówieśnicy bez choroby. W przypadku braku wdrożenia leczenia farmakologicznego, które możemy zastosować u dzieci od 5 roku życia, obserwuje się znacznie zwiększone ryzyko przedwczesnej choroby wieńcowej już po 20 roku życia. Szacuje się, że u 50% nieleczonych mężczyzn i 20-30% nieleczonych kobiet z FH rozwija się śmiertelna choroba wieńcowa serca jeszcze przed 60 rokiem życia – przestrzega prof. Myśliwiec.

Wczesne zdiagnozowanie i wdrożenie właściwego leczenia dzieci z FH ma ogromne znaczenie dla zmniejszenia ryzyka rozwoju zachodzącego wczesnego procesu miażdżycowego. – Ponadto wdrożenie przedmiotowego rozwiązania w przypadku potwierdzenia diagnozy FH u dziecka umożliwia zdiagnozowanie innych chorych osób w jego rodzinie. Pragnę również mocno podkreślić, że z uwagi na wspomniany mechanizm dziedziczenia FH wraz z diagnozą dziecka uda się zidentyfikować co najmniej jednego chorego rodzica, nie wspominając o możliwości weryfikacji rodzeństwa i dalszej rodziny. W konsekwencji umożliwi to diagnozowanie dorosłych chorych, u których jeszcze nie wystąpiło zdarzenie sercowo-naczyniowe. Jest to bardzo istotne, ponieważ obecnie średni wiek pacjenta w Polsce, u którego diagnozowane jest FH wynosi 41 lat, rozpoznanie jest stawiane najczęściej dopiero po wystąpieniu u niego pierwszego zdarzenia sercowo-naczyniowego, najczęściej zawału mięśnia sercowego.

Pomimo dostępnych badań diagnostycznych i wiedzy medycznej, odsetek osób świadomych choroby jest w Polsce znikomy – do 5% w populacji dorosłych pacjentów i ok. 3% w populacji pediatrycznej. Jest to związane z niską świadomością społeczeństwa o tej chorobie, bezobjawowym przebiegiem klinicznym choroby w populacji pediatrycznej i braku do tej pory w Polsce badań przesiewowych w kierunku zaburzeń lipidowych u dzieci. – W tym miejscu chciałam mocno podkreślić, że z pobranej krwi u dziecka w czasie bilansu 6-latka będzie można oznaczyć w przyszłości inne niż lipidogram parametry biochemiczne, immunologiczne, które pozwolą na wykrycie chorób, które przebiegają często bezobjawowo (stadium 1 i stadium 2 cukrzycy) lub skąpoobjawowo (celiakia) jak to już się dzieje w innych krajach Unii Europejskiej. Wykrycie choroby na wczesnym etapie rozwoju ma ogromne implikacje diagnostyczne, terapeutyczne i rokownicze pozwalające nawet na zatrzymanie dalszego jej rozwoju po zastosowaniu metod farmakologicznych oraz zmianie stylu życia – podsumowuje prof. Małgorzata Myśliwiec.