Klinika Nefrologii, Transplantologii i Chorób Wewnętrznych zaprasza na interdyscyplinarne spotkanie kliniczne dotyczące choroby Fabry’ego.
Choroba Fabry’ego to rzadkie schorzenie genetyczne prowadzące do uszkodzeń i zaburzeń czynności wielu narządów, zwłaszcza mózgu, nerek i serca. Stwarza wiele wyzwań diagnostycznych, gdyż obraz kliniczny jest bardzo zróżnicowany. Opóźnienia diagnostyczne w Polsce wynoszą nawet kilkanaście lat. Zaburzenia czynności tych narządów są nieswoiste i jeżeli pacjent nie wykazuje żadnego z opisanych wyżej charakterystycznych objawów, rozpoznanie choroby Fabry’ego można łatwo przeoczyć. Celem spotkania jest usprawnienie diagnostyki tej choroby oraz interdyscyplinarnej opieki nad chorymi z Fabrym w naszym ośrodku leczniczym.
Agenda spotkania:
12:30 – 12:35 Pacjent w centrum – interdyscyplinarna opieka nad chorymi z Fabry’m w UCK GUMED – prof. Alicja Dębska-Ślizień
12:35 – 13:15 Wielonarządowa manifestacja choroby Fabry’ego – prezentacja przypadków – dr Jakub Ruszkowski, dr Izabela Pisowodzka, dr Magdalena Chylińska
13:15 – 13:20 Diagnostyka choroby Fabry’ego w praktyce (prawidłowe pobranie DBS) – mgr Daria Oniszko
13:20– 13:40 Rola badań obrazowych w diagnostyce i monitorowaniu choroby Fabry’ego – dr Katarzyna Sienkiewicz
13:40 – 14:00 Dyskusja na temat interdyscyplinarnej opieki nad pacjentami z chorobą Fabry’ego w UCK – prof. Alicja Dębska-Ślizień, prof. Marcin Fijałkowski, prof. Dariusz Gąsecki, prof. Tomasz Liberek
Spotkanie zorganizowane we współpracy z firmą Amicus Therapeutics.