Dr Elisabeth Castellanos – gościnny wykład

W dniu 15 listopada 2023 r. naszą Uczelnię odwiedzi dr Elisabeth Castellanos – Germans Trias i Pujol Research Institute (IGTP), Barcelona (Spain). Gospodarzem spotkania będzie prof. Arkadiusz Piotrowski – Międzynarodowa Agenda Badawcza.

O godzinie 11:00 doktor Castellanos przedstawi wykład pt.: Merlin-deficient iPSCc as an in vitro model system for studying the molecular pathogenesis of NF2-related schwannomatosis w formie hybrydowej: online oraz w sali seminaryjnej CMN_2/D/05-B.

Podczas prelekcji dr Castellanos omówi proces generowania i charakteryzowania linii komórek macierzystych z inaktywacją genu NF2. Ponadto, wyjaśni patogenezę schwannomatozy związanej z występowaniem konstytucyjnych wariantów patogennych w genie NF2.

Sylwetka

Dr Elisabeth Castellanos jest kierownikiem grupy Clinical Genomic Research (CGR), renomowanego laboratorium diagnostycznego specjalizującego się w diagnostyce genetycznej zespołów dziedzicznych predysponujących do nowotworzenia, m.in. neurofibromatoz i schwannomatoz (NF-SWN). CGR zostało utworzone w ramach Spanish Reference Center of Phakomatoses (CSUR) – Centrum Referencyjnego ds. Fakomatoz w Hiszpanii (CSUR). Dr Castellanos, która uzyskała doktorat z genetyki w roku 2010 roku, specjalizuje się w nowotworach dziedzicznych, ze szczególnym uwzględnieniem NF-SWN i schorzeń pokrewnych. Zaangażowana jest również w opracowywanie i wdrażanie testów genetycznych opartych na technikach genomicznych, w szczególności sekwencjonowania nowej generacji. Ponadto, prowadzi badania naukowe o charakterze translacyjnym, skupiając się na nowotworach pochodzących z tkanki nerwów obwodowych związanych z NF-SWN.

Dr Castellanos jest profesorem Otwartego Uniwersytetu Katalońskiego (UOC – Universitat Oberta de Catalunya) oraz Uniwersytetu Autonomicznego w Barcelonie w Hiszpanii (UAB). Dodatkowo, koordynuje międzynarodowe konsorcjum NF-EURONET w ramach projektu European Joint Programme on Rare Diseases (EJP RD), jest członkiem rady akredytacyjnej CSUR i Europejskiej Sieci Referencyjnej (ERN) GENTURIS, a także współprzewodniczy Variant Curation Expert Panel (VCEP) w ClinGen, międzynarodowej grupie ekspertów zajmującej się opracowywaniem diagnostycznych rekomendacji dotyczących klasyfikacji stopnia patogenności wariantów genetycznych związanych z patogenezą NF-SWN (NIH, USA).