Publikacja nt. ultrarzadkich wariantów DNA w raku piersi
13.07.2022
Badacze Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego: dr Anna Kostecka, dr Piotr Madanecki oraz mgr Magdalena Gucwa z Katedry i Zakładu Biologii i Botaniki Farmaceutycznej, dr Jarosław Skokowski z Katedry i Kliniki Chirurgii Onkologicznej, dr Rafał Pęksa z Katedry i Zakładu Patomorfologii wraz z naukowcami Międzynarodowej Agendy Badawczej GUMed: dyrektorem dr. Janem Dumańskim, prof. uczelni, prof. dr. hab. Arkadiuszem Piotrowskim, dr. Magdaleną Koczkowską, dr. Pawłem Olszewskim, mgr Moniką Horbacz (doktorantką Katedry i Zakładu Biologii i Botaniki Farmaceutycznej), doktorantką MAB mgr Marią Andreou, przy współpracy z Centrum Onkologii w Bydgoszczy oraz członkami międzynarodowego zespołu opublikowali pracę pt. High prevalence of somatic PIK3CA and TP53 pathogenic variants in the normal mammary gland tissue of sporadicbreast cancer patients revealed by duplex sequencing w czasopiśmie Nature Partner Journal Breast Cancer (IF=5,706).
Publikacja skupia się na wykrywaniu ultrarzadkich somatycznych wariantów DNA poprzez zastosowanie nowatorskiej technologii duplex sequencing przy badaniu tkanki gruczołowej piersi.
Materiał do badań pobrano od pacjentek ze sporadycznym rakiem piersi. Przeanalizowano fragmenty tkanki z miejsca, w którym gruczoł sutkowy jest oceniony jako zdrowy i pozostaje w ciele pacjentki po operacji oszczędzającej pierś.
W pracy opisano zmiany liczby kopii DNA oraz profile wariantów patogennych 542 genów związanych z onkogenezą. U co piątej pacjentki w makroskopowo zdrowej tkance gruczołu sutkowego wykryto somatyczne patogenne warianty genów związanych z etiologią nowotworów piersi: PIK3CA, TP53, AKT1, MAP3K1, CDH1, RB1, NCOR1, MED12, CBFB, TBX3iTSHR. Poprzez wykorzystanie metody duplex sequencing ujawniono szersze spektrum rzadkich somatycznych wariantów patogennych genów w onkogenie PIK3CA oraz w supresorze nowotworów TP53 w zdrowych fragmentach gruczołu sutkowego w miejscach odległych od lokalizacji guza.
Opisane wyniki mają istotne znaczenie kliniczne. Sygnalizują one, że makroskopowo zdrowe fragmenty gruczołu sutkowego (pobrane od pacjentek ze sporadycznym rakiem piersi) posiadają zmiany genetyczne o potencjale onkogennym. Zmiany te mogą przyczynić się do nawrócenia choroby lub wpłynąć na odpowiedź na radio- lub chemioterapię.
