Cykl prac dotyczących skutków niedoboru koenzymu Q10

6.06.2022

Dr hab. Beata Lipska-Ziętkiewicz, prof. uczelni

Dr hab. Beata Lipska-Ziętkiewicz, prof. uczelni z Katedry i Zakładu Biologii i Genetyki Medycznej wraz z mgr. Maciejem Jankowskim, doktorantem z tej samej jednostki oraz lek. Ireną Bałasz-Chmielewską z Katedry i Kliniki Pediatrii, Nefrologii i Nadciśnienia Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego są współautorami dwóch międzynarodowych publikacji: Variation of the clinical spectrum and genotype-phenotype associations in Coenzyme Q10 deficiency associated glomerulopathy oraz Oral Coenzyme Q10 supplementation leads to better preservation of kidney function in steroid-resistant nephrotic syndrome due to primary Coenzyme Q10 deficiency, które zostały kolejno po sobie opublikowane w czasopiśmie Kidney International (IF 10,7). Publikacje są częścią cyklu dwóch prac przedstawiających wyniki wielośrodkowych badań mitochondropatii związanej z deficytem koenzymu Q10.

Wrodzone defekty szlaku syntezy koenzymu Q10 klinicznie mogą prezentować szeroki wachlarz objawów klinicznych, zarówno neurologicznych, kardiologicznych jak i nefrologicznych. Badania wykazały, że są one jedną z głównych przyczyn sterydoopornego zespołu nerczycowego (ang. steroid-resistant nephrotic syndrome, SRNS) u osób w pierwszych dwóch dekadach życia.

W ramach międzynarodowej współpracy prowadzonej pod auspicjami Europejskiej Sieci Referencyjnej ds. Chorób Rzadkich Nerek, dr hab. Beata Lipska-Ziętkiewicz przeprowadziła badania na grupie 250 pacjentów dokumentując efekty leczenia choroby poprzez suplementację koenzymu Q10. Jest to jeden z pierwszych przykładów spersonalizowanego leczenia w nefrologii, który umożliwia istotne spowolnienie progresji choroby, a tym samym odroczenie w czasie leczenia nerkozastępczego.

Ponadto wykazane w pracy częstsze występowanie choroby w niektórych krajach, zwłaszcza azjatyckich, najprawdopodobniej wynikające z lokalnych efektów założyciela, stanowi przesłankę do opracowania dla tych rejonów programów badań przesiewowych mających na celu wykrycie choroby w fazie przedobjawowej.