Gdańskie badania nad hipercholesterolemią rodzinną

3.02.2022

dr Krzysztof Chlebus

W najnowszym wydaniu naukowego czasopisma The Lancet (IF 79,321) opublikowano artykuł pt. Worldwide experience of homozygous familial hypercholesterolaemia: retrospective cohort study dotyczący homozygotycznej postaci hipercholesterolemii rodzinnej. Jest to znacznie rzadsza od heterozygotycznej odmiana tego schorzenia, a dotychczasowe dotyczące go badania skupiały się na niewielkich grupach pacjentów z bogatych państw. Tekst opracowali naukowcy ze Steering Committee European Atherosclerosis Society Familial Hypercholesterolaemia Studies Collaboration, którego członkiem jest również dr Krzysztof Chlebus z I Katedry i Kliniki Kardiologii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego. Specjaliści zbadali łącznie 751 pacjentów z 38 krajów w celu opracowania i analizy ogólnych danych na temat stanu chorych i wpływu leczenia na ich zdrowie w odniesieniu do osób z różnych krajów i różnym statusie. Jej celem było stworzenie klinicznej i genetycznej charakterystyki homozygotycznej postaci hipercholesterolemii rodzinnej.

FH (ang. familial hypercholesterolaemia) to genetyczna choroba, która powoduje wzrost stężenia we krwi całkowitego cholesterolu, a także lipoprotein o małej gęstości (ang. low density lipoprotein, LDL), tzw. złego cholesterolu. W homozygotycznej odmianie tego schorzenia pacjent jest nosicielem dwóch kopii zmutowanego genu. Jest on wówczas narażony na znacznie poważniejsze problemy zdrowotne, takie jak zdarzenia sercowo-naczyniowe w porównaniu do chorych z heterozygotyczną HF. Doktor Krzysztof Chlebus jest koordynatorem Krajowego Centrum Hipercholesterolemii Rodzinnej w Gdańsku, a omawiany artykuł to druga w ciągu ostatnich kilku miesięcy publikacja w The Lancet z udziałem naszego naukowca.

– Pacjentów homozygotycznych cechuje szczególnie wysokie ryzyko sercowo-naczyniowe, bowiem powikłania miażdżycy występują w tej grupie już w bardzo młodym wieku, nawet u dzieci i nastolatków. Na szczęście epidemiologicznie problem ten jest relatywnie rzadki, tj. zdarza się średnio u 1 na 300 000 mieszkańców. Od strony badawczej oznacza to trudności w formułowaniu wniosków w oparciu o pojedyncze przypadki czy też niewielkie grupy osób z potwierdzonym rozpoznaniem. Stąd inicjatywa utworzenia Homozygous Familial Hypercholesterolaemia International Clinical Collaboration (HICC) Registry i połączenia wysiłków badaczy z całego świata – wyjaśnia dr Krzysztof Chlebus. – Ponieważ mamy już własne doświadczenia w zakresie diagnozowania i leczenia homozygot, to nasi europejscy partnerzy zaprosili mnie do współpracy przy tym unikalnym projekcie. W ramach utworzonego w 2017 r. przez nasz zespół Krajowego Centrum Hipercholesterolemii Rodzinnej oraz Krajowego Rejestru FH gromadzimy doświadczenia i dane kliniczne, które dają podstawę do współpracy z najlepszymi na świecie ośrodkami. To ogromna satysfakcja dla całego zespołu.

Powstała w 2015 r. grupa EAS FHSC zrzesza naukowców z całego świata zaangażowanych w opiekę nad osobami dotkniętymi hipercholesterolemią rodzinną. W ramach przedsięwzięcia utworzono światowy rejestr charakteryzujący populację dorosłych chorych, metody diagnostyczne, czynniki ryzyka chorób sercowo-naczyniowych i sposoby leczenia tego schorzenia na świecie, który umożliwił badania w niespotykanej dotychczas skali. Ośrodek gdański od początku działania jest zaangażowany w prace FHSC.