Międzynarodowa publikacja o SMA z udziałem naszej specjalistki
30.07.2021
Prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska z Kliniki Neurologii Rozwojowej GUMed jest współautorką pracy pt. Risdiplam-Treated Infants with Type 1 Spinal Muscular Atrophy versus Historical Controls, która została opublikowana w prestiżowym czasopiśmie The New England Journal of Medicine (IF 91.245).
prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska
Międzynarodowa publikacja o ważnym znaczeniu klinicznym prezentuje wyniki leczenia preparatem risdiplam niemowląt z typem I rdzeniowego zaniku mięśni (SMA1). W badaniu udowodniono, że pacjenci leczeni risdiplamem osiągają kamienie milowe rozwoju i poprawę stanu w porównaniu z naturalnym przebiegiem choroby.
– To kolejne przełomowe odkrycie i nowa szansa dla pacjentów z SMA. Rdzeniowy zanik mięśni do niedawna był najczęstszą genetyczną przyczyną zgonów u niemowląt. To choroba w swoim naturalnym przebiegu zawsze postępująca, a jej podstawowe objawy to coraz bardziej wyraźne osłabienie mięśni i ich stopniowy zanik. Osłabieniu ulegają wszystkie mięśnie: rąk, nóg, tułowia, a w późniejszym czasie także mięśnie konieczne do przełykania czy oddychania – wyjaśnia prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska. – W przypadku SMA typ 1, kiedy objawy choroby pojawiają się w pierwszych sześciu miesiącach życia, 90 proc. dzieci przed ukończeniem 1. roku życia bez leczenia wymaga wsparcia respiratorowego. Dzięki nowym terapiom i dostępności badań przesiewowych dzieci mają szansę na prawidłowy rozwój.
Pełny tekst publikacji dostępny jest poniżej w załączeniu.
Risdiplam-Treated Infants with Type 1 Spinal Muscular Atrophy versus Historical Controls (553 KB)
W ramach nowo wprowadzonego, pilotażowego programu profilaktyki badań przesiewowych pod kątem SMA u noworodków w szpitalu klinicznym GUMed podjęto już leczenie pierwszego małego pacjenta. Więcej informacji o badaniach można znaleźć na stronie UCK.