Badania przesiewowe w leczeniu SMA

30.08.2021

Sierpniowe spotkanie w ramach projektu Bądź zdrów bez kolejki poświęcone było rdzeniowemu zanikowi mięśni (SMA). W audycji realizowanej wspólnie przez Gdański Uniwersytet Medyczny, Radio Gdańsk i Uniwersyteckie Centrum Kliniczne udział wzięły: prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska z Kliniki Neurologii Rozwojowej oraz dr Iwona Domżalska-Popadiuk z Kliniki Neonatologii.

Rdzeniowy zanik mięśni to choroba uwarunkowana genetycznie, która polega na tym, że w wyniku ubytku motoneuronów zanikają wszystkie mięśnie. W konsekwencji u chorego pojawiają się m.in. problemy z połykaniem, poruszaniem się, a w niektórych przypadkach występuje niewydolność oddechowa, co bez specjalistycznego sprzętu i opieki lekarzy, może prowadzić do śmierci.

– W Polsce mamy około 1000 pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni, w większości dorosłych. Szacujemy, że każdego roku rodzi się również ok. 50 nowych – mówiła prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska. – Mam nadzieję, że za 10 lat SMA będzie chorobą historyczną, że zniknie problem rdzeniowego zaniku mięśni.

Pomorze jest kolejnym regionem w Polsce, w którym na listę badań przesiewowych noworodków trafiło SMA. Aktualnie program pilotażowy prowadzony jest w 10 województwach, za dwa lata badania mają być prowadzone na terenie całego kraju.

– Badania trwają od lipca br. Wszystkie dzieci, które w tym czasie urodziły się w województwie pomorskim, zostały przebadane – wyjaśniała prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska. – Pierwszy pacjent, u którego wykryto chorobę tą metodą, urodził się w Chojnicach i trafił do Kliniki Neurologii Rozwojowej w celu jak najszybszego włączenia leczenia.

Dr Domżalska-Popadiuk tłumaczyła, że noworodki we wszystkich szpitalach na Pomorzu mają wykonywane zaraz po urodzeniu badania przesiewowe w kierunku wykrycia ponad 20 ciężkich chorób.

– Od lipca do tej listy dołączyły testy w kierunku SMA. Na wynik czekamy około 14 dni. Jeśli jest pozytywny, dziecko i rodzice są kierowani do Kliniki Neurologii Rozwojowej, która wdraża leczenie – dodała dr Iwona Domżalska-Popadiuk.

Specjalistki podkreślały również, że im szybciej choroba zostanie wykryta, tym skuteczniejsze może być leczenie. Potwierdzały to przykładami pacjentów, którzy dzięki szybkiemu otrzymaniu opieki medycznej obecnie rozwijają się prawidłowo. Wyjaśniały także metody leczenia, wskazując na konieczność regularnych wizyt u lekarza nie tylko w celu kontynuowania terapii, ale też monitorowania jej postępów.

Cała rozmowa dostępna jest na stronie Radia Gdańsk.

Bądź zdrów bez kolejki to autorski projekt organizowany od 2017 r. przez Radio Gdańsk, Gdański Uniwersytet Medyczny i Uniwersyteckie Centrum Kliniczne w Gdańsku. Jego celem jest poprawa wiedzy na temat zdrowia wśród mieszkańców Pomorza. W okresie przed pandemią słuchacze Radia Gdańsk oraz pacjenci szpitala klinicznego mogli brać udział w audycji i spotykać się “na żywo” z najlepszymi na Pomorzu lekarzami, którzy udzielali porad “bez kolejki” oraz wyjaśniali problemy zdrowotne. Obecnie programy realizowane są bez udziału publiczności. Projekt koordynują dziennikarka radiowa Joanna Matuszewska, rzecznik prasowa GUMed dr Joanna Śliwińska i Sylwia Mierzewska z Zespołu Promocji i PR UCK.

Fot. Paweł Sudara/GUMed