Krajowy Rejestr Hipercholesterolemii Rodzinnej w UCK

24.09.2020

W Uniwersyteckim Centrum Klinicznym w Gdańsku rozpoczął działalność Krajowy Rejestr Hipercholesterolemii Rodzinnej. Rejestr będzie gromadził dane pacjentów z potwierdzonym rozpoznaniem hipercholesterolemii rodzinnej (FH) ze wszystkich podmiotów leczniczych na terenie całego kraju. Trwają prace nad włączeniem do Rejestru zasobów baz danych pacjentów z FH zdiagnozowanych dotychczas w Krajowym Centrum Hipercholesterolemii Rodzinnej, które posiada największe doświadczenie w tym zakresie w naszym kraju.

Hipercholesterolemia rodzinna to dziedziczna choroba powodująca niebezpiecznie wysoki poziom cholesterolu. Jest to najczęstsza choroba spowodowana mutacją jednego genu występującą u około 1 na 311 osób. Pomimo dostępnych badań diagnostycznych i wiedzy medycznej jest niewystarczająco diagnozowana. Na każde 10 osób urodzonych z FH, lekarz nie zdiagnozował choroby u 9 z nich. W konsekwencji, pomimo że dostępne są ratujące życie leki, które obniżają cholesterol, brak świadomości choroby nie pozwala skutecznie jej leczyć. Ponadto, pomimo ogłoszenia w 2019 r. nowych wytycznych europejskich i polskich postępowania w dyslipidemii, ostatnie badania pokazują, że pacjenci wysokiego ryzyka sercowo-naczyniowego, którymi są pacjenci z FH nie otrzymują dostępnych leków w skutek wysokiej ceny niektórych preparatów.

dr Krzysztof Chlebus

– Zespól Krajowego Centrum Hipercholesterolemii Rodzinnej w Gdańsku zaprasza wszystkich: potencjalnych pacjentów do diagnostyki w Ośrodku, zdiagnozowanych chorych do długoterminowej terapii przy wsparciu specjalistów, zaś lekarzy POZ, kardiologów, angiologów, internistów i neurologów do współpracy. Nasz ośrodek stara się realizować w/w rekomendacje już od wielu lat, ale większość wyzwań wciąż przed nami. Większość polskich pacjentów wciąż nie wie o swojej chorobie. Postawienie właściwej diagnozy może uchronić od choroby i przedwczesnej śmierci wielu Polaków. – mówi dr Krzysztof Chlebus, koordynator Centrum.

- Ponad 30 milionów ludzi na świecie ma FH. U 90% z nich, jeśli pozostaną nieleczeni dojdzie do zawału serca, często przedwcześnie. Jeśli choroba jest rozpoznana w dzieciństwie i włączone są leki obniżające cholesterol, nikt z FH nie powinien dostać zawału serca. – mówi Samuel Gidding, ekspert FH Europe i autor akcji „Międzynarodowego Wezwania do Działania w kierunku FH” (Global Call to Action on FH).

Międzynarodowe Wezwanie do Działania w kierunku FH zostało opublikowane wcześniej w tym roku pod parasolem Światowej Organizacji Serca (World Heart Federation) i łączy perspektywy pacjentów, klinicystów, organizacji, towarzystw naukowych i przedstawicieli zdrowia publicznego, by zwiększyć świadomość, rozpoznawalność i skuteczność terapii FH. Zostało stworzonych 9 rekomendacji, które pomogą w zapobieganiu chorobie:

1. Świadomość – ponieważ FH jest zbyt rzadko rozpoznawane i leczone
2. Poparcie – autorytety powinny pokierować działaniami, aby poprawić jakość opieki
3. Screening, badanie i rozpoznanie – skuteczne modele do rozpoznania FH już istnieją i mogą być wdrożone
4. Leczenie – jest oparte na dowodach i osadzone w światowych wytycznych dotyczących profilaktyki sercowo-naczyniowej
5. Ciężka i homozygotyczna FH – ciężkie postaci choroby powodują zachorowalność i śmiertelność w młodym wieku powodując duże obciążenie rodziny
6. Opieka skupiona na rodzinie – FH jest chorobą genetyczną obciążającą wszystkie pokolenia rodziny i powodującą różne wyzwania na różnych etapach życia
7. Rejestr – rejestry dostarczają kluczowych informacji na temat naturalnego rozwoju choroby
8. Nauka – wiele jest jeszcze do odkrycia
9. Koszty opieki – zysk z dostępności opieki nad pacjentem FH powinien być doceniony przez wszystkie strony.

Więcej informacji na stronie Stowarzyszenia Pacjentów z Hiperlipidemią Rodzinną w Gdańsku oraz na Facebooku