„Zdolni z Pomorza” tropili choroby genetyczne

12.11.2019

Spotkanie akademickie pt. “Tropimy choroby genetyczne” dla uczniów szkół ponadpodstawowych z woj. pomorskiego w ramach projektu Zdolni z Pomorza odbyło się 19 października br. w Gdańskim Uniwersytecie Medycznym.

Dr n. med. Izabela Brożek z Katedry i Zakładu Biologii i Genetyki Medycznej GUMed przeprowadziła wykład dotyczący chorób genetycznych i cech dysmorficznych oraz przedstawiła powiązania genetyki z różnymi dziedzinami nauki tj. historią i geografią. Na ćwiczeniach uczniowie zapoznali się z nowoczesnym sprzętem, jak też metodami diagnostyki molekularnej, opartymi na sekwencjonowaniu nowej generacji (NGS). W kolejnej części ćwiczeniowej uczniowie mieli za zadanie rozpoznać chorobę uwarunkowaną aberracją chromosomową na podstawie uzyskanych obrazów chromosomów metafazowych. Następnie porównywali swoją pracę z analizą cytogenetyczną. Ponadto mieli możliwość prześledzenia i samodzielnie wykonania niektórych procedur diagnostyki chorób jednogenowych od uzyskania DNA do interpretacji wyniku badania.

Program Zdolni z Pomorza jest projektem realizowanym przez Samorząd Województwa Pomorskiego współfinansowanym ze środków Unii Europejskiej w ramach Regionalnych Programów Operacyjnych. Celem projektu jest zapewnienie uczniom szczególnie uzdolnionym odpowiedniego wsparcia rozwoju poprzez właściwą diagnozę uzdolnień i adekwatne formy wsparcia.