Rozmawiali o hipercholesterolemii rodzinnej

26.09.2019

24 września obchodziliśmy Dzień Świadomości Hipercholesterolemii Rodzinnej. Z tej okazji pacjenci mogli skorzystać z darmowych badań poziomu cholesterolu oraz konsultacji z ekspertami z Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego oraz Krajowego Centrum Hipercholesterolemii Rodzinnej (KCHR) Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego, jak dotąd jedynego tego typu ośrodka w kraju.

Spotkanie, które odbyło się w budynku Atheneum Gedanense Novum Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego, zgromadziło kilkadziesiąt osób zainteresowanych diagnostyką i metodami leczenia tej choroby. – Marzy nam się, aby wszyscy pacjenci dotknięci hipercholesterolemią rodzinną byli zdiagnozowani, dlatego prowadzimy liczne kampanie edukacyjne. Dostęp do rzetelnych informacji to jeden z naszych celów, zwłaszcza w czasach powszechnego dostępu do informacji nieprawdziwych – mówiła Aleksandra Parczewska, prezes Stowarzyszenia Pacjentów z Hiperlipidemią Rodzinną w Gdańsku.

Hipercholesterolemia rodzinna dotyka całe rodziny. Jest to jedna z najczęstszych chorób dziedzicznych. Charakterystyczny w tej chorobie jest bardzo wysoki poziom „złego” cholesterolu (cholesterolu LDL) oraz występowanie w młodym wieku m.in. choroby wieńcowej, zawału serca czy udaru mózgu. Właśnie incydenty sercowo-naczyniowe, które bywają śmiertelne, są często pierwszą manifestacją tej choroby. Wysoki poziom cholesterolu mają w tym schorzeniu także dzieci oraz osoby młode, wysportowane i zdrowo odżywiające się. Według ostatnich badań szacuje się, że nawet 1 na 200 osób cierpi na tę chorobę, a zdiagnozowanych jest zaledwie ok. 1- 2%, dlatego tak istotne są wszelkie kampanie społeczne dotykające tego tematu. Dzięki szybkiej diagnostyce oraz włączeniu odpowiedniej terapii można obniżyć poziom cholesterolu i uniknąć groźnych powikłań. Co ważne, w hipercholesterolemii rodzinnej diagnostyce poddawane są całe rodziny.

– Występuję przed Państwem jako lekarz, jako osoba, która zaczynała pracę w I Klinice Kardiologii w 1996 r. Po raz pierwszy zetknęliśmy się wtedy z terminem hipercholesterolemia rodzinna, który wydawał się czymś niezwykle rzadkim, niespotykanym. Dziś wiemy, jak ogromna jest skala tego problemu. Hipercholesterolemia rodzinna to cichy zabójca, którego nie pokonamy bez społecznej świadomości – opowiadał prof. Marcin Gruchała, kierownik I Katedry i Kliniki Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego, rektor Uczelni. – Jako rektor chciałem podziękować wszystkim osobom, które tworzą Krajowe Centrum Hipercholesterolemii Rodzinnej, będące ośrodkiem wzorcowym, dumą Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego i Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego oraz pacjentom ze Stowarzyszenia za zaangażowanie w ten projekt.

Na hipercholesterolemię rodzinną chorują także dzieci, które leczone są w poradni funkcjonującej w ramach Kliniki Pediatrii, Diabetologii i Endokrynologii UCK.

– Ważne jest, aby w kontekście hipercholesterolemii rodzinnej wprowadzić bilans 6-latka, któremu po wykonaniu całego panelu lipidowego, możemy w znacznym stopniu opanować chorobę. Ten bilans uratuje wiele żyć dzieci, ich rodziców a nawet dziadków, którzy umierają na zawał lub udar bez wcześniejszych objawów – skomentowała prof. Małgorzata Myśliwiec, kierownik Kliniki Pediatrii, Diabetologii i Endokrynologii GUMed.

Krajowe Centrum Hipercholesterolemii Rodzinnej, w którym diagnostyce i terapii poddawani są dorośli, rozpoczęło działalność w październiku 2017 roku. To formalnie pierwsze i – jak na razie – jedyne miejsce w kraju, gdzie pacjenci i ich rodziny z podejrzeniem hipercholesterolemii rodzinnej mogą mieć wykonaną profesjonalną i kompleksową diagnostykę, łącznie z badaniami genetycznym. Poradnia rozpoczęła działalność przy Krajowym Centrum Hipercholesterolemii Rodzinnej w Gdańsku, a jej funkcjonowanie jest możliwe dzięki finansowaniu ze środków Narodowego Programu Zdrowia.

– Wkrótce miną 2 lata odkąd oficjalnie otworzyliśmy Krajowe Centrum Hipercholesterolemii Rodzinnej. Naszym zadaniem jest zweryfikowanie podejrzeń wysokiego ryzyka występowania hipercholesterolemii rodzinnej zarówno u osób, które są objawowo dotknięte chorobą, jak i nieco wyprzedzająco u pacjentów, którzy mają podwyższony poziom cholesterolu i wywiad rodzinny wskazujący na możliwość jej wystąpienia. Dotyczy to osób, które badamy po raz pierwszy i ich rodzin. Warto podkreślić, że jesteśmy wciąż jedynym ośrodkiem w kraju, który w systemowy, instytucjonalny sposób realizuje to zadanie – podsumował dr Krzysztof Chlebus, koordynator KCHR.

Spotkanie zamknęły prezentacje dotyczące diety w hipercholesterolemii rodzinnej przygotowane przez dr. hab. Zdzisława Kochana oraz mgr Natalię Szupryczyńską z Zakładu Biochemii Żywienia Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.

Oprócz warsztatów edukacyjnych i wysłuchania głosu ekspertów pacjenci uczestniczący w wydarzeniu mogli także skorzystać z konsultacji dietetycznych, darmowych badań poziomu cholesterolu, ciśnienia, a także składu masy ciała.

Patronami honorowymi wydarzenia byli prezydent Gdańska Aleksandra Dulkiewicz oraz rektor GUMed prof. Marcin Gruchała.

Współorganizatorzy: Krajowe Centrum Hipercholesterolemii Rodzinnej działające w Gdańsku – jedyna w Polsce poradnia dedykowana pacjentom z hipercholesterolemią rodzinną, Polska Unia Organizacji Pacjentów wraz z Koalicją Serce dla Kardiologii, Gdański Uniwersytet Medyczny oraz Uniwersyteckie Centrum Kliniczne.

Stowarzyszenie Pacjentów z Hiperlipidemią Rodzinną w Gdańsku:

ul. Dębinki 7, 80-952 Gdańsk
tel. +48 535 476 096
kontakt@hipercholesterolemia.pl
www.hipercholesterolemia.pl
FB @hipercholesterolemia

Fot. Sylwia Mierzewska