Otwarcie Centrum Chorób Rzadkich

31.10.2018

Pacjenci cierpiący na choroby rzadkie mogą liczyć na kompleksową opiekę w nowo powstałym Centrum Chorób Rzadkich, które zajmie się diagnostyką, badaniami klinicznymi, konsultacjami psychologicznymi, rehabilitacją, a także wprowadzi terapię dzięki telemedycynie. Oficjalne otwarcie jednostki, która od dwóch lat jako Ośrodek Chorób Rzadkich aktywnie działała przy Poradni Genetycznej UCK odbyło się 30 września br. podczas konferencji „Choroby rzadkie – dokąd zmierzamy?” Konferencję otworzyli: prof. Edyta Szurowska, prorektor ds. klinicznych GUMed, Jakub Kraszewski, dyrektor UCK i dr hab. Jolanta Wierzba z Centrum Chorób Rzadkich UCK.

Podczas konferencji można było usłyszeć wystąpienia: Talent i zbuntowane geny dr hab. Jolanty Wierzby, Kiedy czas ma znaczenie dr hab. Marii Mazurkiewicz-Bełdzińskiej, prof. GUMed, Choroby rzadkie z perspektywy rodziców mgr Joanny Kulisiak-Kaźmierczak z Fundacji „Rodzina FraX”, a także Psycholog a choroby rzadkie dr. Arkadiusza Mańskiego z Uniwersytetu Gdańskiego. Artystycznym tłem konferencji była wystawa inspirowana historią Bohatera Borysa pt. Zrozumieć Bohatera, której kuratorem jest Piotr Białas (TataStudio). W przedstawionych pracach artyści uchwycili wyjątkowość małych Wielkich Bohaterów, którzy walczą, żyją wśród nas i często są pacjentami Centrum Chorób Rzadkich UCK.

– Ośrodek Chorób Rzadkich powstał już w 2015 r., z tym że ograniczał się do pracy przy Poradni Genetycznej, jednak leczenie chorób rzadkich wymaga konsultacji i współpracy wielu specjalistów, dlatego musieliśmy rozszerzyć działalność ośrodka. Centrum to efekt synergii. Mamy nadzieję, że w przyszłości będziemy mogli rozwijać naszą aktywność i korzystać z doświadczeń ośrodków europejskich, bo czasem mamy przypadki, które są unikatowe w skali kraju – mówi Jakub Kraszewski, dyrektor Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego.

Centrum Chorób Rzadkich przy Uniwersyteckim Centrum Klinicznym GUMed zajmuje się pacjentami z wybranymi chorobami rzadkimi zgodnie ze standardami europejskimi. Centrum umożliwia przeprowadzenie niezbędnych dla danej jednostki chorobowej procedur diagnostycznych i konsultacji oraz pozwala na ustalenie dalszego postępowania z uwzględnieniem opieki rehabilitacyjnej oraz psychologicznej. UCK dysponuje pełną bazą laboratoryjną, obrazową oraz bazą do diagnostyki czynnościowej. Centrum obejmuje opieką wybrane jednostki wśród chorób rzadkich, w zakresie których posiada szczególne umiejętności, wynikające z nabytej wiedzy i doświadczenia klinicznego, współpracy z organizacjami pacjenckimi, udziału w projektach badawczych. Poszczególne kliniki uczestniczą w badaniach klinicznych oraz realizują unikalne terapie. – Celem Centrum jest zapewnienie koordynowanej wielospecjalistycznej opieki medycznej osobom z chorobami rzadkimi, z uwzględnieniem indywidualnych potrzeb pacjenta i jego rodziny. Centrum obejmie opieką wybrane choroby rzadkie u dzieci i osób dorosłych. Zapewni także kontynuację opieki po ukończeniu 18 lat nad naszymi dotychczasowymi pacjentami, u których chorobę rzadką rozpoznano zwykle we wczesnym dzieciństwie – mówi dr hab. Jolanta Wierzba, koordynator Centrum.

Jako jeden z pierwszych ośrodków w kraju CCR proponuje także celową opiekę nad pacjentem w domu, w oparciu o możliwości platformy cyfrowej i telemedycyny. UCK prowadzi także szeroką edukację rodzin oraz osób zaangażowanych w opiekę nad pacjentem z chorobami rzadkimi. – Jesteśmy gotowi na to, żeby prowadzić naszych pacjentów w domu poprzez aplikację, zbudowaliśmy już do tego odpowiedni system. To jest dla nas w tej chwili największe wyzwanie, kiedy nasz pacjent idzie do domu i tam normalnie funkcjonuje, a my poprzez aplikację możemy reagować i monitorować jego stan, będzie mógł się z nami bezpośrednio skontaktować – dodaje koordynator Centrum.

Szeroka współpraca międzynarodowa i bogate udokumentowane własne doświadczenia spowodowały włączenie do elitarnej sieci, skupiającej specjalistów z zakresu chorób rzadkich – European Reference Network (ERN) pierwszych jednostek klinicznych UCK. Jako jedno z pierwszych ośrodków w kraju CCR proponuje także celowaną opiekę nad pacjentem w domu, w oparciu o możliwości platformy cyfrowej i telemedycyny. UCK prowadzi także szeroką edukację rodzin oraz osób zaangażowanych w opieką nad pacjentem z chorobami rzadkimi.

Warunki przyjęcia do Centrum Chorób Rzadkich:

Do Centrum Chorób Rzadkich kieruje lekarz pierwszego kontaktu, lekarz specjalista lub szpital rejonowy. W niektórych przypadkach również pacjent lub jego rodzina mogą zwrócić uwagę na niepokojące objawy, które warto skonsultować z personelem Centrum. Terminy wizyt uzgadniane są telefonicznie lub mailowo w oparciu o dostarczoną dokumentację.

Fot. Sylwia Mierzewska