Jedyna w Polsce Poradnia Hipercholesterolemii Rodzinnej otwarta w Gdańsku

25.10.2017

Poradnia Hipercholesterolemii Rodzinnej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku to formalnie pierwsze i – jak na razie – jedyne miejsce w kraju, gdzie pacjenci i ich rodziny z podejrzeniem hipercholesterolemii rodzinnej mogą mieć wykonaną profesjonalną i kompleksową diagnostykę, łącznie z badaniami genetycznym. Poradnia rozpoczęła działalność przy Krajowym Centrum Hipercholesterolemii Rodzinnej w Gdańsku, a jej funkcjonowanie jest możliwe dzięki finansowaniu ze środków Narodowego Programu Zdrowia. Uroczyste otwarcie Poradni odbyło się 24 października br., w którym uczestniczyli m.in.: Marek Tombarkiewicz – podsekretarz stanu w Ministerstwie Zdrowia, prof. Marcin Gruchała – rektor GUMed, Jakub Kraszewski – dyrektor naczelny Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku oraz dr Krzysztof Chlebus – lider Projektu. Wśród zgromadzonych gości nie zabrakło również wiceprezydenta Gdańska ds. polityki społecznej Piotra Kowalczuka, prof. Edyty Szurowskiej, prorektor GUMed ds. klinicznych, prof. Tomasza Zdrojewskiego, przewodniczącego Komitetu Zdrowia Publicznego PAN oraz zasłużonych przedstawicielek Instytutu Żywności i Żywienia – wicedyrektor prof. Longiny Kłosiewicz-Latoszek i prof. Barbary Cybulskiej.

- Otwarcie Poradni Hipercholesterolemii Rodzinnej to duże święto dla Uczelni i Szpitala. To w pewnym sensie święto również dla mnie jako kardiologa, który zaczynał swoją karierę nieco ponad 20 lat temu. Jednym z pierwszych zadań, które wtedy zlecił mi mój szef prof. Andrzej Rynkiewicz było napisanie grantu, którego przedmiotem była właśnie hipercholesterolemia rodzinna – zdradził prof. Marcin Gruchała, rektor Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego. – W Gdańsku od ponad 20 lat zajmujemy się tym problemem i mamy bardzo duże doświadczenie w tym względzie. Jednak bez finansowania ze strony Narodowego Programu Zdrowia i wsparcia instytucjonalnego nasze doświadczenie i wiedza nie zostałyby w sposób adekwatny spożytkowane.

Jak dodał prof. Gruchała, hipercholesterolemia rodzinna jest chorobą genetycznie uwarunkowaną, ale podatną na terapię. Według szacunkowych statystyk chorobą dotkniętych jest od 100 do 200 tysięcy osób, a zdiagnozowanych zaledwie ponad 1000 osób. Pacjenci z hipercholesterolemią rodzinną, którzy nie są leczeni, zwykle rozwijają chorobę wieńcową przed 55 rokiem życia w przypadku mężczyzn i przed 60 rokiem życia w przypadku kobiet. Śmiertelność z przyczyn sercowo-naczyniowych u osób z hipercholesterolemią rodzinną pomiędzy 20 i 39 rokiem życia jest 100-krotnie większa niż w ogólnej populacji.

Intencją gdańskich naukowców jest stworzenie modelowego ośrodka, który w sposób kompleksowy będzie zajmował się diagnostyką i poszukiwaniem osób z hipercholesterolemią rodzinną.

- Ideą programu jest stworzenie modelu, który pokaże w jaki sposób należy podejść do problemu tej jednostki chorobowej. To jest niezwykle ważne, bo choroby układu sercowo-naczyniowego, do których prowadzi nieleczona hipercholesterolemia, zbierają olbrzymie żniwo wśród młodych osób – dodał wiceminister zdrowia Marek Tombarkiewicz. – Bardzo się cieszę, że Narodowy Program Zdrowia zaczyna spełniać oczekiwania, jakie są w nim pokładane. To jest jeden z przykładów bardzo dobrego zastosowania pieniędzy NPZ na stworzenie tej Poradni i całego programu, który przyniesie bardzo konkretne efekty dla całej populacji.

Niemal połowa mężczyzn i kobiet dotkniętych hipercholesterolemią rodzinną nie osiąga odpowiednio 60 i 70 roku życia. Stopień nasilenia objawów i wiek wystąpienia choroby wieńcowej jest jednak różny i zależy od dodatkowych czynników ryzyka sercowo-naczyniowego oraz rodzaju mutacji genu odpowiedzialnego za metabolizm cholesterolu LDL. Dzięki wczesnej identyfikacji osób z hipercholesterolemią rodzinną i efektywnej farmakoterapii, można zmniejszyć częstość incydentów sercowo-naczyniowych oraz zredukować przedwczesną śmiertelność. Niestety, zdecydowana większość pacjentów jest nieświadoma choroby.

- Mówimy o relatywnie dużej grupie pacjentów, którzy mają wpisany w swój kod genetyczny wadę, która sprawia, że ich ryzyko przedwczesnej śmierci i powikłań sercowo-naczyniowych jest niezwykle wysokie. W praktyce oznacza to, że całe rodziny są obciążone tym ryzykiem i bardzo często nie są tego świadome – mówił dr Krzysztof Chlebus, lider projektu. – Po raz pierwszy w ramach NPZ powstaje instytucjonalna forma opieki nad tego rodzaju pacjentami. To jest gigantyczne wyzwanie, ale traktujemy to jako próbę pokazania, że można w sposób efektywny i kompleksowy objąć opieką pacjenta i jego rodzinę.

Każdy z pacjentów Poradni w ramach udziału w NPZ ma zapewnioną poradę dietetyczną, genetyczną i psychologiczną. Ponadto pacjent palący, który wyraża chęć zerwania z nałogiem, może skorzystać z terapii w poradni antytytoniowej UCK. Wizyta w Poradni Hipercholesterolemii Rodzinnej jest bezpłatna i nie jest wymagane skierowanie od lekarza. Warunkiem rejestracji jest uprzednia weryfikacja kryteriów klinicznych (należy spełnić co najmniej jedno), do których należą:

1. Stężenie cholesterolu LDL powyżej 190 mg/dl (przy poziomie trójglicerydów poniżej 200 mg/dl).
   
   
2. Stężenie cholesterolu całkowitego powyżej 310 mg/dl (przy poziomie trójglicerydów poniżej 200 mg/dl).
   
   
3. Wystąpienie przedwczesnej (mężczyźni <55 rż., kobiety <60 rż.) choroby wieńcowej lub naczyniowej (m.in. przebyty zawał serca, angioplastyka wieńcowa, udar mózgu, miażdżyca tętnic kończyn dolnych) u pacjenta lub jego najbliższych krewnych.

Poradnia Hipercholesterolemii Rodzinnej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego mieści się w budynku tzw. Szpitala Studenckiego przy al. Zwycięstwa 30. Otwarta jest od poniedziałku do piątku w godz. 8-15:30, z wyjątkiem wtorku, kiedy funkcjonuje w godz. 12-19. Więcej informacji można uzyskać pod numerem telefonu 510-636-072 lub pisząc na adres hipercholesterolemia@uck.gda.pl. Szczegóły dotyczące działalności Poradni dostępne są również na stronie www.hipercholesterolemia.com.pl.