Konferencja „Choroby Rzadkie wokół nas”

16.12.2016

O chorobach rzadkich dyskutowano podczas Konferencji, która odbyła się w dniach 2-3 grudnia 2016 r. w Centrum Medycyny Inwazyjnej. Zorganizowały ją: Ośrodek Chorób Rzadkich przy Poradni Genetycznej UCK, Klinika Pediatrii, Hematologii i Onkologii GUMed, Zakład Pielęgniarstwa Ogólnego GUMed oraz Fundacja Parent Project Muscular Dystrophy.

W ostatnich latach do świadomości społecznej przebija się głos pacjentów z chorobami rzadkimi, ich rodzin oraz opiekujących się osób. Jak dotąd sklasyfikowano ponad 12000 takich chorób, a ich diagnozowanie i leczenie stanowi wyzwanie dla medycyny. Podstawowym celem Konferencji było zapoznanie jej uczestników nie tylko z etiopatogenezą i przebiegiem klinicznym szeregu rzadkich schorzeń, ale także przedstawienie najprężniej działających w Polsce organizacji pozarządowych zrzeszających pacjentów oraz ich rodziny. Przybyli przedstawiciele 15 takich organizacji. Zestawienie danych medycznych ze świetnie przygotowanymi, emocjonalnymi zwykle wypowiedziami przedstawicieli Stowarzyszeń dało znaczący efekt. Konferencja stała się także okazją do wymiany doświadczeń – często bowiem opieka nad pacjentami z chorobami rzadkimi wymaga niekonwencjonalnych rozwiązań. Dlatego można było usłyszeć zarówno o skonstruowanym przez naukowców Politechniki Gdańskiej cyber oku, jak i o planie filmu fabularnego o osobach z zespołem Williamsa.