O hipercholesterolemii rodzinnej w Warszawie

O hipercholesterolemii rodzinnej w Warszawie

26.08.2015

Prof. Marcin Gruchała i dr Krzysztof Chlebus z I Katedry i Kliniki Kardiologii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego wygłoszą wykłady podczas konferencji zorganizowanej z okazji obchodów Dnia Świadomości Hipercholesterolemii Rodzinnej w Polsce. Konferencja odbędzie się 7 września o godz. 10 w Centrum Prasowym PAP (ul. Bracka 6/8 Warszawa). Prof. Gruchała opowie o rozpoznawaniu hipercholesterolemii rodzinnej i znaczeniu edukacji społecznej i wielopokoleniowej diagnostyki w rozwoju choroby. Dr Chlebus zapozna uczestników z pierwszym krajowym rejestrem pacjentów z hipercholesterolemią rodzinną.

Prof. Zbigniew Kalarus, prezes Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego wygłosi prezentację “Hipercholesterolemia rodzinna – ryzyko dla serca i układu krążenia związane z jednym z najczęstszych zaburzeń lipidowych uwarunkowanych genetycznie”, a prof. nadzw. Maciej Banach, przewodniczący Polskiego Towarzystwa Lipidologicznego “Leczenie hipercholesterolemii rodzinnej – nowe możliwości kontroli wysokiego stężenia cholesterolu – przeciwciała monoklonalne”.

Magdalena Miara-Kosewska ze Stowarzyszenia Pacjentów z Hiperlipidemią Rodzinną w Gdańsku przedstawi jak wygląda życie z hipercholesterolemią rodzinną i powie jak chronić siebie i swoją rodzinę przed konsekwencjami choroby. Lek. Justyna Borowiec także ze Stowarzyszenia Pacjentów z Hiperlipidemią Rodzinną w Gdańsku przypomni o Dniu Świadomości Hipercholesterolemii Rodzinnej, który przypada 24 września i o działaniach na rzecz poprawy świadomości społecznej.

Hipercholesterolemia rodzinna (familial hipercholesterolemia – FH) jest chorobą uwarunkowaną genetycznie dziedziczoną autosomalnie dominująco. Charakteryzuje się znacznie podwyższonym poziomem cholesterolu LDL (LDL-C) w surowicy, występowaniem żółtaków ścięgien oraz wysokim ryzykiem przedwczesnego rozwoju choroby wieńcowej. Najczęściej zespół objawów hipercholesterolemii rodzinnej spowodowany jest mutacją genu receptora LDL (LDLR), rzadziej mutacją genu apolipoproteiny B (apoB) czy PCSK9 (proprotein convertase subtilisin/kexin type 9). Podwyższone poziomy cholesterolu obserwuje się już w dzieciństwie, co prowadzi do przedwczesnego rozwoju miażdżycy i choroby wieńcowej. Choroba dziedziczy się z pokolenia na pokolenie w ten sposób, że rodzeństwo i dzieci chorego mają 50% ryzyko rozwinięcia hipercholesterolemii.