prof. dr hab. med. Janusz Limon

Kierownik: prof. dr hab. med. Janusz Limon, czł. PAN i PAU, Laureat Nagrody Fundacji na Rzecz Nauki Polskiej

Głównym zadaniem badań naukowych prowadzonych w Katedrze jest poznanie mechanizmów molekularnych odpowiedzialnych za patogenezę raka piersi i jajników, mięsaków tkanek miękkich oraz hiperlipidemii rodzinnej. Zidentyfikowanie zmian molekularnych odpowiedzialnych za określoną chorobę decyduje niekiedy o sposobie jej leczenia. Dlatego też, zadania naukowe zespołu są ściśle powiązane z prowadzoną działalnością diagnostyczną, zarówno cytogenetyczną jak i molekularną. W badaniach tych, oprócz tradycyjnych metod badawczych takich jak cytogenetyka, fluorescencyjna hybrydyzacja in situ, czy badania molekularne, wykorzystuje się technikę mikromacierzy DNA. Ponadto, rozwijane są badania funkcjonalne genów, które opierają się na wykorzystaniu hodowli komórek in vitro jako modelu doświadczalnego.

Wyniki badań prowadzonych we współpracy z krajowymi i zagranicznymi ośrodkami pozwoliły na określenie częstości występowania poszczególnych typów mutacji w genach KIT oraz PDGFRA w guzach stromalnych przewodu pokarmowego (GIST), określenie ich znaczenia prognostycznego oraz wpływu na odpowiedź na terapię inhibitorami kinaz tyrozynowych. Podobnie, wyniki analizy molekularnej u pacjentów z przewlekłą białaczką szpikową i mastocytozą mają wpływ na tryb postępowania klinicznego. Zastosowanie na szeroką skalę genetycznych badań molekularnych w populacji osób obciążonych nowotworami rodzinnymi, głównie rakiem piersi i rakiem jajnika, dało możliwość wczesnej identyfikacji członków rodzin z wysokim ryzykiem zachorowania na nowotwór i wdrożenia odpowiedniego postępowania lekarskiego. Natomiast charakterystyka zaburzeń chromosomowych w mięsakach jest wykorzystywana nie tylko w poznawaniu patogenezy tych guzów, ale też w ich diagnostyce różnicowej. Konsekwencją realizowanych zadań jest ścisła współpraca katedry z licznymi jednostkami klinicznymi. Katedra zaangażowana jest m.in. w działalność Krajowego Rejestru Chorych i Rodzin z Hipercholesterolemią Rodzinną oraz The European Competence Network on Mastocytosis (ECNM).

Zaawansowane i nowoczesne zaplecze laboratoryjne katedry pozwala na przeprowadzenie zintegrowanej nie tylko diagnostyki cytogenetycznej, ale także badań molekularnych hiperlipidemii i chorób nowotworowych, takich jak: mięsaki tkanek miękkich, raki piersi i jajnika i jelita grubego, mastocytoza oraz przewlekła białaczka szpikowa. W ofercie usługowej katedry istotny punkt stanowią kompleksowe badania cytogenetyczne z zastosowaniem m.in. technik FISH i aCGH dotyczące chromosomów limfocytów krwi obwodowej, komórek owodniowych, fibroblastów oraz komórek nowotworowych szpiku kostnego i litych guzów. Wykonywane jest również badanie FISH na skrawkach mikroskopowych raków piersi oraz płuc. Do badań molekularnych realizowanych aktualnie w katedrze należą: oznaczanie mutacji genów LDLR, APOB, APOE, EGFR, KIT, PDGFRA, RAS, badanie sekwencji genów BRCA1 i BRCA2, mutacje w genie TTR (amyloidoza) i CANP3.

<< powrót