Pierwsze walne zebranie nowo utworzonej Sekcji Kardiogenetyki Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego już za nami. Jej powołanie w tym momencie nie jest przypadkowe. To efekt rosnącego znaczenia badań genetycznych w zakresie rozpoznawania i leczenia m.in. kanałopatii, kardiomiopatii, hipercholesterolemii rodzinnej, aortopatii oraz innych chorób układu sercowo-naczyniowego.
W ramach uznania zasług w tej dziedzinie do Zarządu Sekcji Kardiogenetyki wybrani zostali naukowcy z naszego Uniwersytetu. To dr hab. Agnieszka Zienciuk-Krajka z Kliniki Kardiologii i Elektroterapii Serca GUMed, dr hab. Agnieszka Mickiewicz, prof. uczelni oraz dr hab. Krzysztof Chlebus – oboje z I Kliniki Kardiologii UCK, szpitala GUMed. Co więcej, dr hab. Zienciuk-Krajka została wybrana na nową przewodniczącą-elekt Sekcji.
Dr hab. Krzysztof Chlebus jest kierownikiem Krajowego Centrum Hipercholesterolemii Rodzinnej. Za swój główny cel uważa skoordynowanie prac Zarządu z działaniami Sekcji Prewencji i Epidemiologii PTK której przewodniczy w tej kadencji i zadbanie o szczególne potrzeby pacjentów z hipercholesterolemią rodzinną (FH). Częstość występowania FH to 1:225, co oznacza, że nawet 190 tys. Polaków może mieć mutację genetyczną w tym zakresie. Badania genetyczne są w przypadku tej choroby absolutnie niezbędne, ponieważ nie da się bez nich przeprowadzić skutecznej diagnostyki. Diagnostyka kaskadowa członków rodziny pacjenta z FH opiera się na postawieniu diagnozy właśnie na podstawie wyniku badania genetycznego.
Dr hab. Agnieszka Zienciuk-Krajka, przewodnicząca-elekt Sekcji Kardiogenetyki PTK zajmuje się kanałopatiami i kardiomiopatiami, czyli chorobami, których pierwszym objawem może być nagła śmierć sercowa. Nie są to jednostki bardzo rzadkie. Przyjmuje się, że kardiomiopatia przerostowa występuje z częstością 1:250-1:500, zespół wydłużonego QT (rzadka choroba serca charakteryzująca się nieprawidłowym wydłużeniem odstępu QT na zapisie EKG) 1:2500, a arytmogenna kardiomiopatia prawej komory 1:5000. Badanie genetyczne w przypadku kanałopatii i kardiomiopatia jest niezwykle ważne, gdyż ma nie tylko wartość diagnostyczną, ale także może mieć znaczenie prognostyczne i służyć ocenie ryzyka nagłego zatrzymania krążenia. Wynik badania genetycznego może w niektórych przypadkach, np. w zespole wydłużonego QT, pozwolić na wdrożenie leczenia zależnego od genotypu pacjenta.
Celem obecnego Zarządu będzie stworzenie podstaw organizacyjnych oraz zwiększenie świadomości lekarzy nt. diagnostyki genetycznej w kardiologii. Do najważniejszych zadań należy niewątpliwe wprowadzenie refundacji dla badań genetycznych wykonywanych za pomocą sekwencjonowania nowej generacji (NGS), za które NFZ płaci obecnie około 1/3 rzeczywistej wartości, a także uregulowanie dostępu do tych badań, najlepiej w wyspecjalizowanych ośrodkach kardiogenetycznych w Polsce.
